陰莖發育不良
這種先天性異常極為罕見，至今文獻報道隻有36例。
這種疾病可伴有泌尿生殖器官和下腸道的其他異常。
陰莖發育不良是由外生殖器胚胎發育障礙引起的。
目前還沒有令人滿意的藥物或手術治療使陰莖具有完美的功能。
因此，應果斷確定性別為女性，並手術切除孩子的睪丸，進行人工陰道成形術，青春期開始雌激素治療，促進女性心理和習慣的形成，第二性征的發育。
陰囊後陰莖
開始時，其表現與陰莖發育不良非常相似，文獻報道過15例此類患者。
作者曾經在一個13號環狀染色體的孩子身上看到過這種畸形。
孩子的尿道開在直腸，伴有智力低下等畸形。
患者還可能伴有尿道異常。
有些孩子真正的陰莖是不存在的。
事實上，隻有部分勃起組織被陰囊後異位的陰囊皮膚所覆蓋。
有些孩子的陰莖在解剖學上可能是正常的，但或宏肢位置卻是異常的，這也可能反映了不同程度的胚胎發育障礙。
對於部分體位異常的患兒，可以通過手術使陰莖恢復到陰囊前部。
雙陰莖
也是一種罕見的異常。
據估計，每550萬新生兒中隻有一個孩子有雙陰莖。
威爾遜在1973年的一篇文獻綜述中引用了108個這樣的病人。
從1956年到1970年，北京兒童醫院住院患兒總數為43913例，其中先天性泌尿生殖系畸形858例，其中隻有1例為雙生子。
典型的患者隻有一個具有功能的陰莖和尿道。
因此，隻有在尿道口明確後才能進行適當的手術矯正。
尿道下裂
這種先天性異常比較常見，大約每125~350個男孩就有一例。
幸運的是，大多數情況下，異常是輕微的，隻有少數可能伴有陰莖腹側彎曲、陰莖扭轉或位置偏離。
其原因與胎兒睪丸雄激素分泌延遲或不衫世足、靶器官對雄激素不敏感、胎兒性發育過程中應用孕酮或雌激素有關。
目前有證據表明，重度尿道下裂患者的睪酮相對缺乏，可持續至成年。
如果不治療中度或重度尿道下裂，患者的性功能和行為可能會受到影響。
由於心理和生理原因，患者在生活中可能會出現一些實際問題。
如果有的孩子需要蹲著小便，會被同學嘲笑，影響孩子的自尊心和男人性格的形成。
此外，由於陰莖發育不良、勃起疼痛、睪酮缺乏、陰莖彎曲等。
部分患者的性功能可能會受到一定程度的損害。
目前只要條件允許，尿道下裂和陰莖彎曲盡量一次手術修復。
目的是矯正陰莖腹側彎曲，恢復尿道口的正常位置。
尿道下裂新生兒不宜行包皮環切術，因為其包皮組織仍可用於手術重建。
對於手術時間，一般認為2~4歲比較合適。
應該盡絕液量在學齡前矯正先天缺陷，可以減少手術帶來的心理創傷。
但由於寶寶的陰莖很小，手術難度較大。
手術可以成功矯正70%~80%的患者陰莖彎曲，恢復正常的勃起功能和排尿。
需要注意的是，陰莖尿道下裂通常不需要手術治療。
一項長期的研究數據表明，他們與手術後的正常人在青春期發育、性生活開始的年齡、性功能等方面幾乎沒有差異。
技術進步的結果是，除了最嚴重的病人，大多數人都能恢復性功能。
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