家族性痙攣性截癱會影響患者的雙下肢有多種遺傳方式需要重視??

1.單純型

較多見,僅表現痙攣性截癱,患者病初感覺雙下肢僵硬,走路易跌倒,盯掘迅上樓困難,可見剪刀步態、雙下肢肌張力增高、腱反射亢進和病理征等。

如兒童期起病可見弓形足畸形,伴腓腸肌縮短(假性攣縮),患兒隻能用足尖走路,雙腿發育落後而較細。

隨著病情進展雙上肢出現錐體束征,感覺和自主神經功能一般正常,有報道足部精細感覺可缺失。

有的患者雙手僵硬,動作笨拙,輕度構音障礙。

  2.變異型

痙攣性截癱伴其他損害,構成各種綜合征。

  (1)HSP伴脊髓小腦和眼部症狀(Ferguson-Critchley綜合征):30~40歲出現脊髓小腦共濟失調表現,雙腿痙攣性肌無力,可有雙下肢遠端深感覺減退,伴視神經萎縮、復視、水平性眼球震顫、側向及垂直註視受限和構音障礙等,頗似多發性硬化。

可在一個家族幾代中出現,可伴錐體外系症狀,如四肢僵硬、面無表情、前沖步態和不自主運動等。

  (2)HSP伴錐體外系體征:如靜止性震顫、帕金森樣肌強直、肌張力減低性舌運動和手足徐動症等,最常見帕金森綜合征伴痙攣性無力和錐體束征。

  (3)HSP伴視神經萎縮(Behr綜合征):通常合並小腦體征也稱為視神經萎縮-共濟失調綜合征,為常染色體隱性遺傳。

10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合並雙下肢痙攣、腭裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。

完全型常於20歲前死亡,頓挫型壽命可正常,僅視力輕度下降。

  (4)HSP伴黃斑變性(Kjellin綜合征):約25歲發病,痙攣性無力伴雙手和散彎腿部小肌肉進行性萎縮、精神發育遲滯和中心性視網膜變性等;合並眼肌麻痹稱為BaRNArd-Scholz綜合征。

  (5)HSP伴精神發育遲滯或癡呆:又稱魚鱗癬樣紅皮症-痙攣性截癱-精神發育遲滯(Sjogren-Larsson)綜合征,為常染色體隱性遺傳。

幼兒期發病散彎或生後不久出現頸、腋窩、肘窩、下腹部及腹股溝等皮膚彌漫性潮紅和增厚,隨後皮膚角化脫屑,呈暗紅色鱗癬,痙攣性截癱或四肢癱(下肢重),常伴假性延髓性麻痹、癲癇大發作或小發作、手足徐動、輕至重度精神發育遲滯等;1/3的病例視網膜黃斑色素變性導致凱此視力障礙,可見視神經萎縮或視神經炎,但不失明;患兒身材矮小,牙釉質發育不全,指(趾)生長不整齊。

預後不良,多在發病不久死亡,罕有存活至兒童期。

  (6)HSP伴多發性神經病:表現感覺運動性多發性神經病伴皮質脊髓束病變體征,兒童或青少年期起病,至成年早期不能行走時病變才停止進展。

腓腸神經活檢呈典型增生凱此性多發性神經病。

  (7)HSP伴遠端肌萎縮(Tyorer綜合征):為常染色體隱性遺傳。

兒童早期發病,伴手部肌萎縮,繼之出現下肢痙攣或攣縮,身材短小,輕度小腦症狀,手指徐動和耳聾等,部分病例不自主苦笑,構音障礙,至20~30歲仍不能走路。

  (8)HSP伴早老性癡呆(Mast綜合征):11~20歲發病,表現爆盯掘迅發性語言、面具臉、手足徐動和共濟失調等。